5 редких генетических заболеваний

Медцентрум

Сеть лечебно-диагностических центров
Поиск
Generic filters
Часы работы клиники: Пн-Сб: с 08:00 до 20:00 Вс: с 09:00 до 18:00
Сеть лечебно-диагностических центров
Поиск
Generic filters
Часы работы клиники: Пн-Сб: с 08:00 до 20:00 Вс: с 09:00 до 18:00

5 редких генетических заболеваний

От большинства болезней можно защититься, ведя здоровый способ жизни или сделав вакцину. Но существуют такие заболевания, которые передаются по наследству и профилактики от них нет. Ведь, генетический код ДНК запоминает и переносит информацию про отклонения и может проявляться через поколения.

Фатальная семейная бессонница

Генетическое заболевание, для которого характерно невозможность уснуть, что приводит к смерти. Семейная бессонница проявляется в период между 40 и 60 годами, ее продолжительность от пары месяцев до двух лет. Выделяется три стадии развития болезни, по мере которых усиливаются симптомы;

  • Бессонница, сопровождающееся паническими атаками;
  • Проявление галлюцинаций;
  • Полное отсутствие сна, в результате истощение и смерть.

Фатальная бессонница- заболевание, обнаруженное у 40 семей, передающиеся от родителей с вероятностью 50%.

Нарколепсия-катаплексия

Из-за нарушения быстрой фазы сна, у больного случаются сонные атаки — внезапные приступы сна с расслаблением мышц. Головная боль – предшественник этих атак, после человек внезапнозасыпает. Возникают до 100 раз в день.

Часто при нарколепсии наблюдается катаплексия: внезапное расслабление мускулатуры, возникающее на фоне эмоциональных реакций: страх, смех, злость.
При легкой форме:

  • Отвисание челюсти
  • Слабость в коленях

При сложной — резкое расслабление всего тела, при котором человек внезапно падает.
Избавиться от наркоплесии-катаплексии невозможно. Однако, проводя симптоматическое лечение можно устранить симптомы.

Прогерия

В возрасте 5-6 лет у ребёнка начинается преждевременное старение и уже в подростковом возрасте они выглядят как старики. При сохранении умственной деятельности, наблюдаются патологии характерные людям пожилого возраста: нарушение работы органов и система, ломкость костей, слабость мышц и сухожилий, изменение кожи. На это заболевание страдает один человек из пяти миллионов и из-за отсутствия лечения, дети доживают до 15-16 лет.

Фибродисплазия

Заболевание, при котором надо избегать любых травм, потому что на их месте формируются кости. Чаще поражаются мышцы, связки, сухожилия. В результате полная или частичная потеря моторных возможностей. Из-за невозможности удалять такие образования, лечения от болезни не существует.

Прогрессивная липодистрофия

Быстрая потеря подкожного жира приводит к визуальным изменениям. Больной начинает выглядеть старше своего возраста. Проявляется в области шеи, лица, конечностей и туловища. Таким заболеванием страдают в основном женщины, а лечение только симптоматическое путём хирургических и косметологических вмешательств.

К сожалению, от наследственных заболеваний не застрахован ни один человек. Из-за возникновения нарушений в период эмбриогенез, единственными способами является ранняя диагностика в период беременности и выявления генетических отклонений в ближайших поколениях.

Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов.
Принять
Политика конфиденциальности