Часы работы клиники
Пн-Сб: с 08:00 до 21:00 Вс: с 09:00 до 18:00
Напишите нам

5 редких генетических заболеваний

5 редких генетических заболеваний

От большинства болезней можно защититься, ведя здоровый способ жизни или сделав вакцину. Но существуют такие заболевания, которые передаются по наследству и профилактики от них нет. Ведь, генетический код ДНК запоминает и переносит информацию про отклонения и может проявляться через поколения.

 

Фатальная семейная бессонница

 

Генетическое заболевание, для которого характерно невозможность уснуть, что приводит к смерти. Семейная бессонница проявляется в период между 40 и 60 годами, ее продолжительность от пары месяцев до двух лет. Выделяется три стадии развития болезни, по мере которых усиливаются симптомы;

 

  • Бессонница, сопровождающееся паническими атаками;
  • Проявление галлюцинаций;
  • Полное отсутствие сна, в результате истощение и смерть.

 

Фатальная бессонница- заболевание, обнаруженное у 40 семей, передающиеся от родителей с вероятностью 50%.

 

Нарколепсия-катаплексия

 

Из-за нарушения быстрой фазы сна, у больного случаются сонные атаки – внезапные приступы сна с расслаблением мышц. Головная боль – предшественник этих атак, после человек внезапнозасыпает. Возникают до 100 раз в день.

Часто при нарколепсии наблюдается катаплексия: внезапное расслабление мускулатуры, возникающее на фоне эмоциональных реакций: страх, смех, злость.
При легкой форме:

  • Отвисание челюсти
  • Слабость в коленях

При сложной – резкое расслабление всего тела, при котором человек внезапно падает.
Избавиться от наркоплесии-катаплексии невозможно. Однако, проводя симптоматическое лечение можно устранить симптомы.

 

Прогерия

 

В возрасте 5-6 лет у ребёнка начинается преждевременное старение и уже в подростковом возрасте они выглядят как старики. При сохранении умственной деятельности, наблюдаются патологии характерные людям пожилого возраста: нарушение работы органов и система, ломкость костей, слабость мышц и сухожилий, изменение кожи. На это заболевание страдает один человек из пяти миллионов и из-за отсутствия лечения, дети доживают до 15-16 лет.

 

Фибродисплазия

 

Заболевание, при котором надо избегать любых травм, потому что на их месте формируются кости. Чаще поражаются мышцы, связки, сухожилия. В результате полная или частичная потеря моторных возможностей. Из-за невозможности удалять такие образования, лечения от болезни не существует.

 

Прогрессивная липодистрофия

 

Быстрая потеря подкожного жира приводит к визуальным изменениям. Больной начинает выглядеть старше своего возраста. Проявляется в области шеи, лица, конечностей и туловища. Таким заболеванием страдают в основном женщины, а лечение только симптоматическое путём хирургических и косметологических вмешательств.

К сожалению, от наследственных заболеваний не застрахован ни один человек. Из-за возникновения нарушений в период эмбриогенез, единственными способами является ранняя диагностика в период беременности и выявления генетических отклонений в ближайших поколениях.

 


Если у вас есть симптомы описанные в этой статье, обязательно запишитесь на прием в нашу клинику.

Не занимайтесь самолечением! Даже самая маленькая проблема при неправильном лечении может значительно осложнить вашу жизнь.


Обращаясь к нам, вы можете быть уверены что:

  • Получите качественную консультацию.
  • Вас будут лечить врачи с многолетним опытом.
  • Будет использоваться только современное оборудование и материалы.
  • Вы можете получить медицинскую помощь в любой день недели. Мы работаем без выходных.

закрыть

Ваше ФИО

Контактный телефон

Специалист

Причина обращения

Сообщение для нас

Даю согласие на обработку персональных данных
Политика конфиденциальности