Синдром Билса, известный также как арахнодактилия Билса, врожденная контрактурная арахнодактилия или синдром Билса-Хехта, является редким генетическим нарушением.
Описание
У людей с диагнозом «синдром Билса» обычно длинные тонкие пальцы, которые не могут быть выпрямлены из-за контрактур, что означает ограниченный диапазон движений в суставах пальцев, бедер, локтей, коленей и лодыжек. Очень часто встречаются контрактуры локтей, коленей и бедер при рождении. Некоторые дети также имеют косолапость. У большинства людей контрактуры улучшаются со временем, и косолапость хорошо реагирует на физиотерапию. Это состояние возникает, когда фибриллин, важный компонент соединительной ткани организма (кости, хрящи, сухожилия и волокна), не производится должным образом организмом. Ген, ответственный за создание фибриллина, называется FBN2, и он находится на хромосоме 5. Любая мутация (изменение), происходящая в гене FBN2, приводит к синдрому Билса.
Генетический профиль
Синдром вызван мутацией, происходящей в гене. Гены представляют собой единицы наследственного материала, передаваемого от одного родителя ребенку через яйцеклетку и сперму. Информация, содержащаяся в генах, отвечает за развитие всех клеток и тканей организма. Большинство генов происходит парами: по одной копии каждой пары наследует яйцеклетка, произведенная матерью, а другая копия каждой пары происходит из сперматозоидной клетки отца. Один из этих генов (FBN2) сообщает организму, как сделать фибриллин-2, специфический тип белка. Белки — это вещества, которые производятся в организме и состоят из химических веществ, называемых аминокислотами. Фибриллин-2 является важной частью соединительной ткани. Соединительная ткань обеспечивает структурную поддержку и эластичность для организма. Она состоит из различных компонентов, включая эластичные волокна, и считается, что фибриллин-2 играет роль в обеспечении того, чтобы эластичные волокна соединительной ткани собирались на ранней стадии развития; однако точная функция фибриллина-2 остается неизвестной.
Люди с синдромом Билса имеют мутацию в одной копии своего гена FBN2. В результате фибриллин-2, который они делают, не может работать должным образом, и это вызывает симптомы. Синдром наследуется как доминирующее состояние. В доминирующих условиях человеку необходимо иметь только один измененный генный экземпляр для развития этого состояния. Мутация в гене FBN2, вызывающем синдром Билса, может наследоваться от родителя, который также поражен. У индивидуумов с синдромом Билса вероятность на 50% при каждой беременности иметь ребенка с синдромом Билса. Иногда синдром не может быть прослежен до родителя. В этих случаях генетическое изменение называется спонтанной мутацией. Это означает, что какое-то неизвестное событие привело к тому, что ген FBN2 (который функционирует нормально у родителя) мутирует либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери. Если происходит оплодотворение, у получившегося индивидуума будет синдром Билса.
Человек, который имеет синдром Билса из-за спонтанной мутации, может затем передать этот измененный ген FBN2 своим будущим детям.
